Rincón del Estudio

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06 julio, 2006

GENOMA HUMANO

GENOMA HUMANO

Proyecto Genoma Humano (P.G.H.), programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa (véase Genética). Esta información se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El Proyecto Genoma Humano ha identificado los aproximadamente 31.000 genes presentes en el núcleo de las células humanas y ha establecido la localización que ocupan estos genes en los 23 pares de cromosomas del núcleo.
Los datos obtenidos a partir de la secuenciación y cartografiado del genoma humano ayudarán a los científicos a relacionar las enfermedades hereditarias con genes concretos situados en lugares precisos de los cromosomas. Estas investigaciones proporcionarán un conocimiento sin precedentes de la organización esencial de los genes y de los cromosomas. Muchos científicos creen que la identificación de la dotación genética humana revolucionará el tratamiento y prevención de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los procesos bioquímicos básicos que las sustentan.

La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987. El proyecto tomó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico James Watson, que en 1962 compartió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina con los biofísicos británicos Francis Crick y Maurice Wilkins por el descubrimiento de la estructura del ADN. Varios países pusieron en marcha programas oficiales de investigación como parte de esta colaboración, entre ellos Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión Europea. En 1999 Celera Genomics, una empresa privada fundada por el científico Craig Venter, inició, utilizando una metodología distinta, la secuenciación del genoma humano. Tanto el consorcio público como Celera Genomics completaron la primera fase del proyecto y, en febrero de 2001, publicaron, de manera simultánea aunque en revistas distintas, los primeros borradores del mapa genético de los seres humanos. En mayo de ese mismo año Francis Collins, John Sulston, Jean Weissenbach, Craig Venter y Hamilton Smith, cuyos equipos lideraron la investigación mundial sobre el genoma humano, recibieron el Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica. En abril de 2003, científicos del consorcio público completaron la secuenciación del genoma humano, dos años antes de la fecha original de finalización del proyecto.

ESTRUCTURA DEL ADN.


El elemento más importante del cromosoma es la molécula continua de ADN. Esta molécula de doble cadena con forma de escalera retorcida está formada por compuestos químicos enlazados llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres partes: un azúcar llamado desoxirribosa, un grupo fosfato y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina. Estos componentes están enlazados de manera que el azúcar y el fosfato forman los lados paralelos de la escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los travesaños; la adenina se enlaza siempre con la timina, y la guanina siempre con la citosina.

El código genético viene determinado por el orden que ocupan las bases adenina, timina, guanina y citosina en la escalera de ADN. Por lo general, cada sección de esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases. Como un gen no es más que una de estas secciones, posee también una secuencia única, que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posición en el cromosoma.


EL GENOMA HUMANO.


Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene unos 31.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la célula. Un cromosoma humano puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que el genoma humano está compuesto por unos 3.000 millones de pares de bases.

El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano procede, por lo general, de muestras de sangre o de tejido obtenidas de varias personas anónimas. Celera Genomics, por su parte, ha utilizado el ADN de 6 individuos de distintos grupos étnicos. La diferencia entre el genoma de dos individuos se ha estimado entre el 0,05 y el 0,1 por ciento. Esto significa que aproximadamente 1 de cada 1.000 o de cada 2.000 nucleótidos son distintos entre una persona y otra. Por lo tanto, las diferencias entre muestras de ADN de distintos individuos son muy pequeñas en comparación con sus similitudes.



SITUACIÓN DEL PROYECTO.


En febrero de 2001, con el 90% del genoma secuenciado, se publicó un primer borrador del mapa genético de los seres humanos. Los investigadores completaron el desciframiento del genoma en abril de 2003.

La secuenciación del genoma humano, uno de los acontecimientos científicos más relevantes de la historia de la humanidad, puso de manifiesto que los seres humanos cuentan con unos 31.000 genes. Esto supone que, contrariamente a lo que se había pensado en un principio, el genoma humano apenas cuenta con el doble de genes de los que tiene la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster).

Los primeros cromosomas descifrados fueron el 22, en 1999, el 21, en 2000, y el cromosoma número 20 en diciembre de 2001. Los científicos han secuenciado también el genoma de numerosos organismos como la bacteria Escherichia coli, la levadura Saccharomyces cerevisiae, el nematodo Caenorhabditis elegans o la mosca del vinagre. Estos estudios son importantes para conocer las similitudes que existen entre los genes humanos y los genes de otros organismos y para entender mejor las funciones de los genes.

Aunque ya se habían identificado los genes asociados a ciertas enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, la distrofia muscular o la enfermedad de Huntington, la publicación del mapa del genoma humano impulsará las investigaciones en este campo, posibilitando el desarrollo de pruebas mejores de selección genética, de nuevos medicamentos y de mejores tratamientos para combatir estas patologías. Por otro lado, la identificación de las alteraciones existentes en el ADN permitirá mejorar la técnica de biochips que se utiliza para identificar las alteraciones genéticas que porta un individuo; esto ayudará a los especialistas a reconocer si alguien es más propenso a padecer alguna enfermedad y a decidir qué clase de fármacos pueden ser más eficaces en el tratamiento. Además, con la secuencia del genoma completa, los científicos están dirigiendo su atención hacia el estudio de las proteínas codificadas por los genes. Esta nueva disciplina, que ha recibido el nombre de proteómica, se encarga del análisis y caracterización del proteoma (el conjunto de las proteínas expresadas por un genoma). En julio de 2001 se publicó la secuencia completa del primer proteoma de un ser vivo: el de la levadura Saccharomyces cerevisiae, cuyo genoma fue uno de los primeros secuenciados.

El conocimiento del genoma humano tiene también diversas implicaciones éticas, jurídicas y sociales. El desciframiento completo del genoma ha estimulado un debate internacional sobre la conveniencia o no de patentar para uso comercial secuencias de genes humanos, de poner la información sobre genética humana a disposición de empresas de seguros, así como de corregir los defectos genéticos de forma que podrían transmitirse de generación en generación.

1 Comments:

Blogger HEVER said...

cero que es muy bueno que alguien se preocupe por la educación, a parte de los profesores y los padres de cada uno de nosotros, y que nos facilite la información más rápido de lo que uno piensa

06 julio, 2006  

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